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The Journal of Pediatric Practice Volume 89, Issue 7 （July 2026）

小児科診療 89巻7号（2026年7月発行）

特集日本が解き明かした病気―疾患概念の確立から現在まで―

Ⅰ．日本人が原因を明らかにした病気

鏡・緒方症候群鏡雅代 ¹ ¹国立成育医療研究センター研究所分子内分泌研究部臨床内分泌研究室キーワード：鏡・緒方症候群 , インプリンティング疾患 , メチル化解析 , ベル型・コートハンガー型小胸郭 , 14番染色体インプリンティング領域 Keyword: 鏡・緒方症候群 , インプリンティング疾患 , メチル化解析 , ベル型・コートハンガー型小胸郭 , 14番染色体インプリンティング領域 pp.779-785

発行日 2026年7月1日 Published Date 2026/7/1

DOI https://doi.org/10.34433/pp.0000002348

PDF(2275KB)

SUMMARY

▷鏡・緒方症候群は，ベル型・コートハンガー型小胸郭．特徴的顔貌，羊水過多，腹壁異常などを主徴とする先天性疾患である．

▷1991年にその遺伝学的原因として14番染色体父性片親性ダイソミー〔UPD（14）pat〕が初めて報告された．

▷筆者らはUPD（14）patをみとめない家系例において，14q32.2インプリンティング領域内の微小欠失を同定し疾患の原因として2008年に報告した．

▷その後，症例の集積を進め疾患概念を確立し，患者生体試料を用いた解析から，14q32.2領域の遺伝子発現制御機構の解明を進めている．

基本情報

電子版ISSN 印刷版ISSN 0386-9806 診断と治療社