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特集 遺伝カウンセリングを学ぼう！
Ⅱ．様々な場面での遺伝カウンセリング
Prader-Willi症候群
稲葉 美枝
1
1愛知県医療療育総合センター中央病院遺伝診療科
キーワード：
インプリンティング疾患
,
認知特性
,
肥満
Keyword:
インプリンティング疾患
,
認知特性
,
肥満
pp.948-953
発行日 2025年8月1日
Published Date 2025/8/1
DOI https://doi.org/10.34433/pp.0000001737
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SUMMARY
▷Prader-Willi症候群（PWS）は，染色体15q11.2-q13インプリンティング領域の父性発現遺伝子の発現消失により発症する先天異常症候群である．
▷筋緊張低下，知的発達症，認知特性，低身長，肥満，性腺機能低下症などを特徴とする．
▷支援者がPWSの認知特性を知り，対応することで問題行動を軽減できる可能性がある．
▷遺伝学的検査，PWS-ICのメチル化解析によりほぼ全例（＞99%）が確定診断となる．
▷PWSは一般的には孤発例で，次子再発率は1%以下である．
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