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The Journal of Pediatric Practice Volume 87, Issue 8 （August 2024）

小児科診療 87巻8号（2024年8月発行）

Japanese English

特集公費補助制度を使いこなす！

Ⅱ．各論

マルファン症候群森崎裕子 ¹ ¹榊原記念病院臨床遺伝科キーワード：マルファン症候群 , ロイス・ディーツ症候群 , 改訂ゲント診断基準 , 大動脈瘤・解離 Keyword: マルファン症候群 , ロイス・ディーツ症候群 , 改訂ゲント診断基準 , 大動脈瘤・解離 pp.1122-1126

発行日 2024年8月1日 Published Date 2024/8/1

DOI https://doi.org/10.34433/pp.0000001158

PDF(1354KB)

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SUMMARY

▷結合組織の先天的脆弱性により発症する常染色体顕性遺伝性疾患である．

▷大動脈瘤・解離のリスクが高く，これらの合併の有無が生命予後を左右する．

▷早期診断・早期治療により，大動脈瘤・解離のリスクを抑えることが可能である．

▷診断には遺伝学的検査（保険診療）が有用である．

電子版ISSN 印刷版ISSN 0386-9806 診断と治療社

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