マルファン症候群

Marfan syndrome

　マルファン症候群の生命予後は，大動脈瘤・解離に対する治療法の発達により改善傾向にあるが，一生涯にわたって進行する多系統障害への対策は十分でない。原因遺伝子（FBN1，TGFBR1，TGFBR2遺伝子など）が特定され，疾患モデル動物を用いた多くの研究が行われており，本稿では胸部大動脈瘤・解離症の発生機序を中心に最近の話題について概説する。