Ⅱ 白内障・屈折矯正 １ マルファン症候群の患者を経過観察する際の注意点

マルファン症候群（Marfan syndrome：MFS）は，1896年に報告された，骨形成不全症に次いで2番目に多い遺伝性結合組織疾患である。常染色体優性遺伝であり，5,000人に1人の割合で発症し，約25％は散発的な変異によるものである。MFSは男女を問わず発症し，その主な原因はFBN1遺伝子の変異である1）。この遺伝子は，皮膚，血管，靱帯，さらには眼の水晶体を支えるフィブリリン1という蛋白質をコードしている。この糸状のフィラメントは，皮膚，靱帯，血管の伸縮を可能にする弾性線維を形成する。また，神経，筋肉，眼の水晶体を支えるZinn小帯の重要な構成要素でもある。フィブリリンは角膜基底膜，強膜，Zinn小帯線維に存在しており，これがMFSにおける多くの眼症状を引き起こす。特に，Zinn小帯が弱化することで水晶体亜脱臼が生じやすくなる。フィブリリン遺伝子内の変異の位置は，眼症状および全身症状の程度や重症度に重要な影響を与える2）。