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English
特集 それってほんとにITP？
Ⅱ．ITPと鑑別すべき血液・免疫疾患
CDC42異常症，武内・小崎症候群
武内 俊樹
1
1慶應義塾大学医学部小児科学教室
キーワード：
武内・小崎症候群
,
巨大血小板性血小板低下症
,
CDC42
,
知的障害
,
small GTPase
Keyword:
武内・小崎症候群
,
巨大血小板性血小板低下症
,
CDC42
,
知的障害
,
small GTPase
pp.565-569
発行日 2024年5月1日
Published Date 2024/5/1
DOI https://doi.org/10.34433/pp.0000001018
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SUMMARY
▷武内・小崎症候群は，巨大血小板性血小板低下症（血小板が大きく，血小板数が少ないこと）を特徴とし，CDC42遺伝子のヘテロ接合性機能亢進型変異によって発症する多系統疾患である．
▷免疫性血小板減少症（ITP）との鑑別の観点からは，本疾患患者では，末梢血に巨大血小板性血小板低下がみとめられるほかに，知的障害，特徴的顔貌，感音難聴，屈指など多彩な全身性の症状を呈することがポイントである．
▷CDC42阻害薬による治療研究がすすめられている．
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