雑誌文献を検索します。書籍を検索する際には「書籍検索」を選択してください。

Volume 53, Issue 13 （December 2021）

小児内科 53巻13号（2021年12月発行）

特集小児疾患診療のための病態生理2　改訂第6版

染色体異常、先天異常　RAS/MAPK症候群-Noonan症候群、Costello症候群、cardio-facio-cutaneous(CFC)症候群新堀哲也 ¹ ¹東北大学大学院医学系研究科遺伝医療学分野キーワード： Noonan症候群 , シグナルトランスダクション , 筋緊張低下 , 鑑別診断 , 精神運動障害 , 知的障害 , ras Proteins , 顔貌 , MAP Kinases , 遺伝学的検査 , 評価基準 , Costello症候群 , Cardio-Facio-Cutaneous症候群 , 小児癌 Keyword: Facies , ras Proteins , Signal Transduction , Diagnosis, Differential , Muscle Hypotonia , Intellectual Disability , Genetic Testing , Psychomotor Disorders , Noonan Syndrome , Mitogen-Activated Protein Kinases , Costello Syndrome , Cardiofaciocutaneous Syndrome pp.248-254

発行日 2021年12月24日 Published Date 2021/12/24

DOI https://doi.org/10.24479/J00648.2022108014

PDF(576KB)

基本情報

電子版ISSN 印刷版ISSN 0385-6305 東京医学社

SOS1遺伝子変異を同定したNoonan症候群渡会晃 , 安藝良一 , 青木洋子 , 高須博 , 天羽康之 , 高田史男協和企画皮膚病診療
37巻 4号（2015年4月） pp.357-360
PDF(1689KB)
- 有料閲覧
アトピー性皮膚炎を合併したCostello症候群小越達也 , 池田信昭 , 馬場直子 , 相原道子協和企画皮膚病診療
39巻 8号（2017年8月） pp.829-832
PDF(3956KB)
- 有料閲覧
染色体異常、先天異常　22q11.2欠失症候群前田潤東京医学社小児内科
53巻 13号（2021年12月） pp.274-278
PDF(425KB)
- 有料閲覧
染色体異常、先天異常　Brachmann-de Lange症候群二川弘司 , 吉橋博史東京医学社小児内科
53巻 13号（2021年12月） pp.245-247
PDF(301KB)
- 有料閲覧
染色体異常、先天異常　Smith-Lemli-Opitz症候群岡本伸彦東京医学社小児内科
53巻 13号（2021年12月） pp.296-299
PDF(319KB)
- 有料閲覧

代謝《膜輸送の異常を呈する症候群》　ハッチンソン･ギルフォード症候群(プロジェリア) 飯塚一南江堂臨床雑誌内科
109巻 6号（2012年6月） pp.1363-1364
PDF(218KB)
- 有料閲覧
先天異常症候群　PTPN11(関連疾患:Noonan症候群) 新堀哲也診断と治療社小児科診療
84巻 11号（2021年11月） pp.1461-1464
PDF(362KB)
- 有料閲覧
循環器《先天性疾患》　ヌーナン症候群上砂光裕南江堂臨床雑誌内科
109巻 6号（2012年6月） pp.1062-1064
PDF(264KB)
- 有料閲覧
Noonan症候群類縁疾患の遺伝学的検査と遺伝カウンセリング青木洋子東京医学社小児内科
52巻 8号（2020年8月） pp.1104-1105
PDF(203KB)
- 有料閲覧
染色体異常、先天異常　4pモノソミー症候群二宮伸介東京医学社小児内科
53巻 13号（2021年12月） pp.196-198
PDF(318KB)
- 有料閲覧