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特集 日本が解き明かした病気―疾患概念の確立から現在まで―
Ⅰ．日本人が原因を明らかにした病気
武内・小崎症候群
武内 俊樹
1
1岡山大学学術研究院医歯薬学域小児発達病因病態学分野
キーワード：
未診断疾患
,
IRUD
,
武内・小崎症候群
,
CDC42
,
巨大血小板性血小板減少症
Keyword:
未診断疾患
,
IRUD
,
武内・小崎症候群
,
CDC42
,
巨大血小板性血小板減少症
pp.775-778
発行日 2026年7月1日
Published Date 2026/7/1
DOI https://doi.org/10.34433/pp.0000002347
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SUMMARY
▷未診断疾患イニシアチブ（IRUD）を通じて未診断症例の解明と新規疾患の確立が進んでいる．
▷武内・小崎症候訴は，CDC42の変異により生じるヒト疾患であり，巨大血小板性血小板減少症，知的障害，難聴，特徴的顔貌など多系統異常を呈する．臨床的特徴の組合せから疑われる．
▷CDC42は細胞骨格制御や神経発達に関与するGタンパク質である．変異により活性制御が破綻し，神経・免疫・造血など複数系統に異常が波及する．
▷未診断疾患患者は支援不足に陥りやすいが，本症候群は小児慢性特定疾病に指定された．今後は国際連携による病態解明と治療開発が重要である．
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