特集 小児疾患診療のための病態生理2 改訂第6版
染色体異常、先天異常 Smith-Lemli-Opitz症候群
岡本 伸彦
1
1大阪府立病院機構大阪母子医療センター 遺伝診療科
キーワード:
Cholesterol
,
運動障害
,
知的障害
,
成長障害
,
Smith-Lemli-Opitz症候群
,
顔貌
,
生合成
Keyword:
Smith-Lemli-Opitz Syndrome
,
Facies
,
Intellectual Disability
,
Movement Disorders
,
Growth Disorders
,
Cholesterol
pp.296-299
発行日 2021年12月24日
Published Date 2021/12/24
DOI https://doi.org/10.24479/J00648.2022108027
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