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• Smith-Lemli-Opitz syndrome 北野 博也 医学書院 耳鼻咽喉科・頭頸部外科
  78巻 5号 （2006年4月） pp.260
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• 染色体異常、先天異常　22q11.2欠失症候群 前田 潤 東京医学社 小児内科
  53巻 13号 （2021年12月） pp.274-278
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• 染色体異常、先天異常　RAS/MAPK症候群-Noonan症候群、Costello症候群、cardio-facio-cutaneous(CFC)症候群 新堀 哲也 東京医学社 小児内科
  53巻 13号 （2021年12月） pp.248-254
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• 染色体異常、先天異常　Pallister-Killian症候群 山田 茉未子 東京医学社 小児内科
  53巻 13号 （2021年12月） pp.206-208
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• 染色体異常、先天異常　Brachmann-de Lange症候群 二川 弘司 , 吉橋 博史 東京医学社 小児内科
  53巻 13号 （2021年12月） pp.245-247
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  51巻 7号 （2019年7月） pp.665-668
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  53巻 13号 （2021年12月） pp.261-263
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• 染色体異常、先天異常　Smith-Magenis症候群 稲葉 美枝 , 水野 誠司 東京医学社 小児内科
  53巻 13号 （2021年12月） pp.285-288
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• 健診の実際　月齢･年齢ごとに　1歳6ヵ月児健診 前川 貴伸 診断と治療社 小児科診療
  84巻 5号 （2021年5月） pp.617-624
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