特集 それってほんとにITP？
Ⅱ．ITPと鑑別すべき血液・免疫疾患
家族性血小板減少症
関口 昌央
1
1東京大学医学部附属病院小児科
キーワード：
血小板減少
,
常染色体顕性遺伝
,
遺伝子パネル検査
,
白血病素因
,
サーベイランス
Keyword:
血小板減少
,
常染色体顕性遺伝
,
遺伝子パネル検査
,
白血病素因
,
サーベイランス
pp.559-563
発行日 2024年5月1日
Published Date 2024/5/1
DOI https://doi.org/10.34433/pp.0000001017
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SUMMARY
▷家族性血小板減少症は常染色体顕性遺伝形式をとる先天性の血小板異常症であり，慢性免疫性血小板減少症と誤診されているケースも多いため，診断のためには「既存の診断を疑うこと」がまずは重要である．
▷家族性血小板減少症の原因遺伝子としてRUNX1，ANKRD26，ETV6などがよく知られているが，まれなものも含めると75以上の原因遺伝子が知られている．診断確定のためには遺伝子パネル検査が有用である．
▷家族性血小板減少症の患者は白血病など悪性疾患の易罹患性を有するため，適切なサーベイランスを行うことが推奨される．
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