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Volume 53, Issue 13 （December 2021）

小児内科 53巻13号（2021年12月発行）

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特集小児疾患診療のための病態生理2　改訂第6版

染色体異常、先天異常　RAS/MAPK症候群-Noonan症候群、Costello症候群、cardio-facio-cutaneous(CFC)症候群新堀哲也 ¹ ¹東北大学大学院医学系研究科遺伝医療学分野キーワード： Noonan症候群 , シグナルトランスダクション , 筋緊張低下 , 鑑別診断 , 精神運動障害 , 知的障害 , ras Proteins , 顔貌 , MAP Kinases , 遺伝学的検査 , 評価基準 , Costello症候群 , Cardio-Facio-Cutaneous症候群 , 小児癌 Keyword: Facies , ras Proteins , Signal Transduction , Diagnosis, Differential , Muscle Hypotonia , Intellectual Disability , Genetic Testing , Psychomotor Disorders , Noonan Syndrome , Mitogen-Activated Protein Kinases , Costello Syndrome , Cardiofaciocutaneous Syndrome pp.248-254

発行日 2021年12月24日 Published Date 2021/12/24

DOI https://doi.org/10.24479/J00648.2022108014

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