雑誌文献を検索します。書籍を検索する際には「書籍検索」を選択してください。

The Journal of Pediatric Practice Volume 87, Issue 5 （May 2024）

小児科診療 87巻5号（2024年5月発行）

Japanese English

特集それってほんとにITP？

Ⅰ．ITPの診断

先天性血小板減少症・異常症の診断をどうする笹原洋二 ¹ ¹東北大学大学院医学系研究科小児病態学分野キーワード：先天性血小板減少症・異常症 , 巨核球分化 , 血小板産生 , 既知遺伝子パネル検査 , 網羅的遺伝子解析 Keyword: 先天性血小板減少症・異常症 , 巨核球分化 , 血小板産生 , 既知遺伝子パネル検査 , 網羅的遺伝子解析 pp.518-524

発行日 2024年5月1日 Published Date 2024/5/1

DOI https://doi.org/10.34433/pp.0000001009

PDF(1786KB)

閲覧方法のご案内

この論文を閲覧するためにはログインが必要になります。

パスワードを忘れた場合新しくユーザー登録する施設共通IDをご利用の方はこちらから

1,650円 (1,500円+税10%) こちらは、518ページから524ページの文献です。

PPV（ペイ・パー・ビュー）とは、論文（記事）単位で購入・閲覧ができるサービスです。
購入には医書.jp本会員登録が必要です。

会員登録完了後に改めて上記「購入サイトへ」を選択してください。
または「購入サイトへ」選択後に「購入ログイン」、「新規会員登録」の順に進んでください。

会員登録について詳しくは

をご確認ください。

SUMMARY

▷先天性血小板減少症・異常症は，造血幹細胞からの巨核球分化と血小板産生に重要な遺伝子群の異常により発症する．ITPとの鑑別に重要であり，一部の症例で血液腫瘍を合併する疾患群である．

▷原因遺伝子としてこれまで56遺伝子が報告されており，国内でも血小板機能解析と，既知遺伝子パネル検査あるいは網羅的遺伝子解析が可能である．

▷本疾患を疑うとき，血小板サイズによる疾患分類，代表的疾患の概要，診断コンサルト先，治療の概要と長期フォローアップについては，先天性血小板減少症・異常症の診療ガイド^1）が有用である．

電子版ISSN 印刷版ISSN 0386-9806 診断と治療社