先天性血小板減少症 -――病態，診断，検査，治療

Inherited thrombocytopenia ――Pathology, diagnosis, examination, treatment

　先天性血小板減少症は極めてまれと考えられていたが，従来考えられていたほどまれではなく，日常診療において十分遭遇する頻度で存在する．現在では50以上の先天性血小板減少症が知られている．本疾患群の遺伝的背景は多様であり，確定診断に至る症例は半数に満たず，免疫性血小板減少症（ITP）と診断され，不必要な治療を受けることも少なくない．先天性血小板減少症の臨床は多様である．メイ・ヘグリン異常に代表されるMYH9異常症はアルポート症状を合併し，トロンボポエチン信号伝達異常や転写因子異常は，それぞれ骨髄不全症や血液悪性腫瘍へ移行する．すべての病態において血小板減少症は先天的にみられるが，合併症は進行性であり，発症頻度と重症度は遺伝子型と関連するため，早期の遺伝子診断が望まれる．