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BRAIN and NERVE Volume 72, Issue 9 （September 2020）

BRAIN and NERVE 72巻9号（2020年9月発行）

Japanese English

特集皮質性小脳萎縮症へのアプローチ

遺伝性疾患の立場からのアプローチ Deciphering Cortical Cerebellar Atrophy through Molecular Genetics 髙橋祐二 ¹ Yuji Takahashi ¹ ¹国立精神・神経医療研究センター・病院脳神経内科 ¹Department of Neurology, National Center of Neurology and Psychiatry(NCNP) キーワード：遺伝性脊髄小脳変性症 , トリプレットリピート病 , 網羅的遺伝子解析 , J-CAT , hereditary spinocerebellar degeneration , triplet repeat expansion diseases , comprehensive gene analysis Keyword: 遺伝性脊髄小脳変性症 , トリプレットリピート病 , 網羅的遺伝子解析 , J-CAT , hereditary spinocerebellar degeneration , triplet repeat expansion diseases , comprehensive gene analysis pp.947-959

発行日 2020年9月1日 Published Date 2020/9/1

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1416201628

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参考文献 Reference

皮質性小脳萎縮症（CCA）の一部には遺伝性脊髄小脳変性症（hSCD）が混在しており，正確な診断のためには遺伝子検査が必要である。頻度の高いhSCD（トリプレットリピート病およびSCA31）のスクリーニングを行う。次世代シーケンサーを用いたパネル解析・全エクソーム解析も行われている。運動失調症の患者レジストリJ-CATがCCAの遺伝疫学解明に貢献している。今後は全ゲノム解析を含めた網羅的遺伝子解析によりCCAの解明を進めていく。

Abstract

Cortical cerebellar atrophy (CCA) contains hereditary spinocerebellar degeneration (hSCD) and genetic testing is necessary for an accurate diagnosis. Screening for frequent hSCDs (triplet repeat disease and SCA31) was performed. Panel analysis and whole exome analysis using a next-generation sequencer were also performed. The Japan Consortium for Ataxias, J-CAT, contributes to the elucidation of the genetic epidemiology of CCA. The elucidation of CCA would be promoted by comprehensive gene analysis, including whole genome analysis.