各論:血小板･凝固系の異常 先天性血小板減少症･異常症

＜Key Points＞(1)慢性･難治性ITPの10%程度は先天性血小板減少症･異常症といわれる。ITPとして長期ステロイドや脾摘などの誤った治療を受けている例もある。(2)先天性血小板減少症･異常症は先天性であるが、合併症は進行性である。MYH9異常症では進行性の腎炎や難聴を合併し、転写因子異常では悪性腫瘍に進展しうる。(3)成育内に事務局を置き、遺伝子のパネル解析を含む中央診断とレジストリを実施している。適切な時期の遺伝子診断が望ましい。