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特集 子どもの皮膚診療を極めるために
Ⅲ 専門医への紹介が必要な皮膚疾患
結節性硬化症
新井田 要
1
1金沢医科大学病院ゲノム医療センター
pp.252-257
発行日 2024年4月20日
Published Date 2024/4/20
DOI https://doi.org/10.34433/pp.0000000985
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診療のポイント
■結節性硬化症（TSC）の病変出現には年齢依存性があり，その組み合わせや重症度は患者間の差が大きい．
■皮膚病変はTSCの診断の糸口となりえるもので，その特徴を正しく理解することは重要である．
■診療に際しては患者の年齢を考慮した多科診療連携が必要とされる．
■遺伝学的検査は他の検査からは得られない情報を与え，家系内の軽症患者の診断と医療の適正化，遺伝カウンセリングに基づく患者の意思決定の際に必要となる．
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