Japanese
English
特集 母斑と母斑症～モザイクをめぐる知的冒険～
総説
結節性硬化症の遺伝カウンセリングと遺伝学的検査
Genetic counseling and genetic testing for tuberous sclerosis complex
新井田 要
1
Yo Niida
1
1金沢医科大学病院ゲノム医療センター
1Kanazawa Medical University Hospital Genomic Medicine Center
キーワード：
結節性硬化症
,
遺伝カウンセリング
,
遺伝学的検査
,
遺伝型表現型相関
,
多診療科連携
Keyword:
結節性硬化症
,
遺伝カウンセリング
,
遺伝学的検査
,
遺伝型表現型相関
,
多診療科連携
pp.957-963
発行日 2022年11月1日
Published Date 2022/11/1
DOI https://doi.org/10.24733/pd.0000003065
- 有料閲覧
- Abstract 文献概要
- 1ページ目 Look Inside
- 参考文献 Reference
●結節性硬化症（tuberous sclerosis complex：TSC）は臨床症状，遺伝様式，遺伝子変異のすべてにおいて多様なスペクトラムを呈する．
●TSCの診療は多診療科との連携が重要であり，遺伝診療部による専門的な遺伝カウンセリングもその1つとして必須である．
●遺伝型表現型相関やモザイク変異の存在が知られ，遺伝学的検査は診断確定以上の情報を患者・家族に提供する．
（「ポイント」より）
Copyright © 2022, KYOWA KIKAKU Ltd. All rights reserved.
