RAS/MAPK症候群

診療のポイント

■RAS/MAPK症候群では疾患情報に基づいた診療指針に沿って関連診療科・職種との連携をとった継続的な健康管理を行う．

■Noonan（ヌーナン）症候群あるいはその類縁疾患を疑ったら鑑別診断・確定診断のために遺伝子検査を考慮する．

■神経線維腫症Ⅰ型の症候性かつ手術不能な叢状神経線維腫に対してはMEK阻害薬であるセルメチニブ硫酸塩の治療を考慮する（対象年齢は3～18歳）．