結節性硬化症における遺伝学的知識

結節性硬化症（tuberous sclerosis complex；以下TSC）は比較的頻度の高い（1/6,000〜10,000出生）常染色体顕性遺伝性疾患であり，その症状は全身性に発生する病変と，神経・精神症状に集約される．TSCで発生する病変は未分化な異形成細胞からなる異常構造を持つ組織であり，正常細胞より早く増殖することのない過誤組織（hamartia）と，良性腫瘍として成長する過誤腫（hamartoma）に分けられる．病変は脳，皮膚，腎臓，心臓，肺，骨など全身性に及び，過誤組織の代表としては白斑や皮質結節が，過誤腫の代表としては腎血管筋脂肪腫（angiomyolipoma；AML）や心横紋筋腫があげられる^1）．