色素性乾皮症

診療のポイント

■色素性乾皮症（XP）は小児に好発する常染色体潜性（劣性）遺伝性の重篤な光線過敏症である．

■XPには遺伝的に異なる相補性群（A～G群，バリアント型）があり，わが国では神経症状を伴う最重症型のA群が55%を占める．

■XP患児では日光曝露のたびにサンバーン様の強い紅斑反応が出現し，その後雀卵斑様の小色素斑，萎縮，粗造化などの「光老化」が徐々に進行し若年齢で皮膚がんが多発する．

■乳児期からの雀卵斑様の色素斑，激しい光線過敏症状に加え精神運動発達の遅れや難聴を伴えばXP（特にXP-A群）を強く疑う．

■XPの早期確定診断は早期から紫外線対策を可能にし，皮膚症状の進行抑制や合併症への適切な対応を可能にする．