The Journal of Pediatric Practice Volume 86, Issue 13 （April 2023）

小児科診療 86巻13号（2023年4月発行）

Japanese English

特集小児の治療方針

9　代　謝

Pompe病（糖原病Ⅱ型）角皆季樹 ¹ , 小林博司 ² ¹東京慈恵会医科大学小児科学講座 ²東京慈恵会医科大学遺伝子治療研究部 pp.545-546

発行日 2023年4月15日 Published Date 2023/4/15

DOI https://doi.org/10.34433/pp.0000000308

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　ライソゾーム内のグリコーゲン分解酵素の欠損に起因する．筋緊張低下，心肥大や呼吸障害などを主徴とし，発症時期によって乳児型・小児型・成人型と分類される．酵素補充療法と筋力・心機能に対する維持療法を行う．

電子版ISSN 印刷版ISSN 0386-9806 診断と治療社