Volume 54, Issue 13 （December 2022）

小児内科 54巻13号（2022年12月発行）

Japanese English

増刊号小児疾患診療のための病態生理3―改訂第6版―

Ⅱ．先天代謝異常

30．Pompe病 Pompe disease 蘇哲民 ¹ , 小須賀基通 ¹ SO Tetsumin ¹ , KOSUGA Motomichi ¹ ¹国立成育医療研究センター遺伝診療科 pp.200-202

発行日 2022年12月23日 Published Date 2022/12/23

DOI https://doi.org/10.24479/pm.0000000544

PDF(319KB)

有料閲覧

閲覧方法のご案内

この論文を閲覧するためにはログインが必要になります。

パスワードを忘れた場合新しくユーザー登録する施設共通IDをご利用の方はこちらから

PPV購入案内

2,750円 (2,500円+税10%) こちらは、200ページから202ページの文献です。

PPV（ペイ・パー・ビュー）とは、論文（記事）単位で購入・閲覧ができるサービスです。
購入には医書.jp本会員登録が必要です。

新規会員登録はこちらから

会員登録完了後に改めて上記「購入サイトへ」を選択してください。
または「購入サイトへ」選択後に「購入ログイン」、「新規会員登録」の順に進んでください。

会員登録について詳しくは

こちら

をご確認ください。

Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside
参考文献 Reference

1　基本病因，発症機序

　Pompe病は，グリコーゲンをグルコースに分解するライソゾーム酵素である酸性α-グルコシダーゼ（acid α-glucosidase：GAA）の先天的欠損もしくは活性低下を病因とする先天性代謝異常症である^1）。責任遺伝子は，17q25.2-q25.3に位置するGAA遺伝子であり，常染色体潜性（劣性）遺伝形式をとる。わが国でのPompe病患者数は約120名で，発生頻度は0.11/100,000と推定されている^2）。