Volume 55, Issue 12 （December 2023）

小児内科 55巻12号（2023年12月発行）

Japanese English

特集小児科医が知っておくべき筋疾患診療：遺伝学的理解と治療の最新事情

代表的筋疾患

Pompe病とその他の代謝性ミオパチー福田冬季子 ¹ FUKUDA Tokiko ¹ ¹浜松医科大学医学部医学科浜松成育医療学講座 pp.1946-1952

発行日 2023年12月1日 Published Date 2023/12/1

DOI https://doi.org/10.24479/pm.0000001433

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference

はじめに

　代謝性ミオパチーは骨格筋のエネルギー代謝異常によりひき起こされる遺伝性疾患であり，主に糖原病，脂質代謝異常症，ミトコンドリア病に分類され，筋症状の特徴から，運動不耐，筋痛，筋けいれん，ミオグロビン尿症などの「発作性筋症状」を示す疾患と，「固定性・進行性筋力低下」を示す疾患に分類される。代謝性ミオパチーはいずれも希少疾患であり，診断は容易ではないが，次世代シークエンサーなどの新しい技術の出現により，診断効率が向上するとともに，新たな疾患が同定され，病態解明にも結びついている。Pompe病では新規酵素補充薬が開発され，乳児型Pompe病では迅速な診断が不可欠であるため，国内においてもPompe病の新生児スクリーニングが広がりをみせている。