30．Pompe病

Pompe disease

1　基本病因，発症機序

　Pompe病は，グリコーゲンをグルコースに分解するライソゾーム酵素である酸性α-グルコシダーゼ（acid α-glucosidase：GAA）の先天的欠損もしくは活性低下を病因とする先天性代謝異常症である^1）。責任遺伝子は，17q25.2-q25.3に位置するGAA遺伝子であり，常染色体潜性（劣性）遺伝形式をとる。わが国でのPompe病患者数は約120名で，発生頻度は0.11/100,000と推定されている^2）。