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Internal Medicine Volume 123, Issue 6 （June 2019）

臨床雑誌内科 123巻6号（2019年6月発行）

特集神経疾患の現在とこれから

診療の最前線

Pompe病田中信行 ¹ ¹下志津病院神経内科キーワード：遅発型Pompe病 , 乾燥濾紙血 , alglucosidase alfa Keyword: 遅発型Pompe病 , 乾燥濾紙血 , alglucosidase alfa pp.1271-1273

発行日 2019年6月1日 Published Date 2019/6/1

DOI https://doi.org/10.15106/j_naika123_1271

PDF(360KB)

Summary

▪遅発型Pompe病は先天性筋疾患のなかで治療薬のある数少ない疾患ではあるが，臨床的な特徴に乏しく，他の筋疾患との鑑別が困難なことが多い．

▪近位筋優位の筋力低下，呼吸機能低下，高CK血症のいずれかがみられるような原因不明の患者がいたときにはPompe病を疑い，乾燥濾紙血によるGAA酵素活性測定を行うべきである．

▪早期に発見し早期治療を行うことにより高い治療効果が得られるため，積極的に疑っていく必要がある．

基本情報

電子版ISSN 2432-9452 印刷版ISSN 0022-1961 南江堂

30．Pompe病蘇哲民 , 小須賀基通東京医学社小児内科
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代謝疾患　GAA(関連疾患:Pompe病) 福田冬季子診断と治療社小児科診療
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