Pompe病とその他の代謝性ミオパチー

はじめに

　代謝性ミオパチーは骨格筋のエネルギー代謝異常によりひき起こされる遺伝性疾患であり，主に糖原病，脂質代謝異常症，ミトコンドリア病に分類され，筋症状の特徴から，運動不耐，筋痛，筋けいれん，ミオグロビン尿症などの「発作性筋症状」を示す疾患と，「固定性・進行性筋力低下」を示す疾患に分類される。代謝性ミオパチーはいずれも希少疾患であり，診断は容易ではないが，次世代シークエンサーなどの新しい技術の出現により，診断効率が向上するとともに，新たな疾患が同定され，病態解明にも結びついている。Pompe病では新規酵素補充薬が開発され，乳児型Pompe病では迅速な診断が不可欠であるため，国内においてもPompe病の新生児スクリーニングが広がりをみせている。