糖原病Ⅱ型(ポンペ病，ライソゾーム病)

サマリー

　ポンペ病(Pompe disease)は1932年ポンペにより報告された^1）ライソゾーム病の一つであり，酸性α-グルコシダーゼ(acid alpha glucosidase，GAA)の遺伝的酵素欠損により発症する．臨床的には乳児型と小児・成人型(遅発型)に分類される．乳児型は乳児期早期に心拡大，心不全で2歳までに死亡する．遅発型では筋力低下，歩行障害，呼吸障害を呈し，最後は呼吸不全で死亡する重篤な疾患である．遺伝形式は常染色体劣性遺伝形式をとる．酵素補充療法が開発され，早期治療により症状の悪化を予防できる．ただし，酵素に対する抗体産生は治療効果を減弱することから，抗体に対する治療も試みられている^2）．