糖原病

糖原病とグリコーゲン代謝

　糖原病glycogen storage diseaseは，グリコーゲン分解系または合成系酵素の先天的異常により，グリコーゲンが肝，筋その他の組織に異常に蓄積する疾患の総称であり，欠損する酵素の種類により，いくつもの型が区別されている^1,2,3）．

　グリコーゲンの合成・分解の大略は図に示す．ブドウ糖はATPとhexokinaseの存在下でglucose-6-phosphate（G-6-P）となり，これはphosphoglucomutaseの作用を受けてglucose-1-phosphate（G-1-P）となる．G-1-PはUDP-glucosepyrophosphorylaseの作用でUDP-glucose（UDPG）となり，UDPGのglucosyl基がグリコーゲン合成酵素の作用によって，既にあるグリコーゲン分子の外側枝に1-4結合で付加されて，外側枝は延長する．7〜21個の1,4結合が生ずると，amylo1,4→1,6-transglucosidase（brancher酵素）の作用を受けて1,6結合が生じ，こうしてできた枝分かれから再び1,4結合によって外側枝が延長し，樹枝状のグリコーゲン分子が成長する。