フェニルケトン尿症の臨床

Clinical Aspects of Phenylketonuria

I．歴史

　フェニルケトン尿症（以下PKUと略記）は1934年ノールウェーのFöllingによつて初めてImbecillitasphenylpyruvicaなる名称で記載された，精神薄弱を伴う先天性アミノ酸代謝異常症である^1）。Jervis^2）はついで本症が常染色体の劣性遣伝性疾患であり，患者の体内に多量のフェニルアラニンが蓄積していることを明らかにした。彼はまた本症の代謝障害は，フェニルアラニンよりチロジンへの酸化過程にあり^3），患者の肝組織中にはフェニルアラニン水酸化酵素が欠如していることを証明した^4）。Föllingの発見以後約20年間は，このように学問的興味の対象であるにすぎなかつたが，1953年Bickel^5）は，本症患者に低フェニルアラニン食が治療効果を有することを最初に報告した。それ以来，世界各地でその効果が追試確認され，PKUは，いわゆる治療可能な先天性代謝異常中の代表的疾患の一つとなつた。わが国では岸本，広瀬^6）が1950年に報告したのが第1例で，現在ではおそらく70例をこえているであろう。ことに最近数年間における報告の増加はいちじるしい。治療食餌を用いた最初のを報告は1961年山本ら^7）によつてなされ，ついで同年著者ら^8）は第2，第3例を報告し，そのうち1例はわが国最初の正常知能例であることを述べた。