Journal of Clinical and Experimental Medicine Volume 298, Issue 5 （August 2026）

医学のあゆみ 298巻5号（2026年8月発行）

Japanese English

第1土曜特集医療に貢献する糖鎖研究最前線

先天性疾患

先天性GPI欠損症（IGD） -――症例から明らかになったGPI研究最前線 Inherited GPI deficiency（IGD） ――The cutting edge of GPI research revealed through clinical cases 村上良子 ¹ , 藤田盛久 ² Yoshiko MURAKAMI ¹ , Morihisa FUJITA ² ¹大阪大学微生物病研究所糖鎖免疫学グループ ²岐阜大学糖鎖生命コア研究所糖鎖分子科学研究センターキーワード： GPIアンカー型タンパク質（GPI-AP） , GPIトランスアミダーゼ複合体 , 顆粒球CD16 , フリーGPI , 遺伝子治療 Keyword: GPIアンカー型タンパク質（GPI-AP） , GPIトランスアミダーゼ複合体 , 顆粒球CD16 , フリーGPI , 遺伝子治療 pp.436-441

発行日 2026年8月1日 Published Date 2026/8/1

DOI https://doi.org/10.32118/ayu298050436

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference

　GPIアンカー型タンパク質（GPI-AP）の生合成には約30の遺伝子が関与しており，これらの遺伝性変異により，てんかんや知的障害を主症状とする先天性GPI欠損症（IGD）が発症する．現在までに24遺伝子の変異によるIGDが報告されており，症状は多様で，複数の疾患と臨床的にオーバーラップする．IGDは顆粒球上のGPI-APであるCD16の発現低下を指標としてスクリーニング可能であり，陽性例では遺伝子パネル検査により責任遺伝子を同定して確定診断を行う．これらの検査はいずれも保険収載されており，医療現場での診断が可能となっている．近年，質量分析，AI，およびクライオ電子顕微鏡による構造解析技術の進展により，GPIの構造や生合成反応の詳細が明らかになりつつある．さらに，遺伝子治療の実用化に向けた研究や濾紙血を用いた早期診断の試みも進められている．