5．先天性代謝異常症

Inherited metabolic disease.

はじめに

　21世紀となり，医療，科学の進歩には，恐らく想像もできない世界が今後広がっていくことが予想される．

　先天性代謝異常症は遺伝子病であるが，1つの遺伝子の塩基の欠損あるいは置換などで発症する．現在，欠損している遺伝子を外来性に補うことにより，先天性代謝異常症の動物モデルでは遺伝子治療に成功している．

　ただし，現在の遺伝子治療は単に細胞の核の染色体中にat randomに組み込まれているだけで，本当に障害のある遺伝子変異部位に入っているわけではない．したがって，組み込まれた遺伝子は不安定であり，発現効率，発現時間も短い．これからの遺伝子治療は遺伝子の障害部位に組み込む，いわゆるhomologous recombinationの手法を用いて，本当の意味での遺伝子治療の手法の開発が必要である．

　表1に現在行われている遺伝子治療の対象疾患とプロトコール数を示した．遺伝子治療の方法としてin vivoとex vivoの方法がある．ex vivoは，患者の骨髄細胞，肝細胞，皮膚細胞などに遺伝子を導入し，患者に戻す．in vivoの方法は，患者の静脈内，腫瘍内に直接注入する．ヒト遺伝子治療の約70％はex vivoの方法がとられている．