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Rinsho Kensa Volume 37, Issue 3 （March 1993）

臨床検査 37巻3号（1993年3月発行）

Japanese English

今月の主題プリン体代謝とその異常

病態

HPRT欠損症藤森新 ¹ Shin FUJIMORI ¹ ¹帝京大学医学部第二内科キーワード： HPRT欠損症 , Lesch-Nyhan症候群 , cDNA分析 , 遺伝子治療 Keyword: HPRT欠損症 , Lesch-Nyhan症候群 , cDNA分析 , 遺伝子治療 pp.283-286

発行日 1993年3月15日 Published Date 1993/3/15

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1542901461

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Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside

はじめに

　ヒポキサンチングアニンホスホリボシルトランスフェラーゼ（hypoxanthine-guanine phospho-ribosyltransferase；HPRT）は，プリン塩基のヒポキサンチン，グアニンをそれぞれのプリンヌクレオチドであるIMP,GMPに変換するプリン体の再利用酵素である．本酵素の完全欠損症は自傷行為とアテトーゼ性脳性麻痺を特徴とするLesch-Nyhan症候群を起こすことで有名であり，早くから分子レベルの解析が進み，すでに100例近い患者において遺伝子変異が明らかにされている．また最近では，遺伝子治療の達成に向けて精力的に基礎的研究が進められている．