HPRT欠損症

はじめに

　ヒポキサンチングアニンホスホリボシルトランスフェラーゼ（hypoxanthine-guanine phospho-ribosyltransferase；HPRT）は，プリン塩基のヒポキサンチン，グアニンをそれぞれのプリンヌクレオチドであるIMP,GMPに変換するプリン体の再利用酵素である．本酵素の完全欠損症は自傷行為とアテトーゼ性脳性麻痺を特徴とするLesch-Nyhan症候群を起こすことで有名であり，早くから分子レベルの解析が進み，すでに100例近い患者において遺伝子変異が明らかにされている．また最近では，遺伝子治療の達成に向けて精力的に基礎的研究が進められている．