次世代シークエンサーを用いた日本人ゲノム解読による遺伝的多様性の包括的解析

Whole-genome sequencing and comprehensive variant analysis of a Japanese individual using massively parallel sequencing

　近年の著しいシークエンス技術の発展により，個人の全ゲノムのシークエンスが可能となった。驚くことに，2011年8月現在，300Gbp（ヒトゲノムの100倍）の塩基配列データを2週間程度で得ることができる。全ゲノムシークエンスは世界中で活発に行われており，昨年は1000人ゲノムシークエンスの論文が公開された^1）。今後もシークエンサーのデータ産出量が増大することは確実であり，全ゲノムシークエンスは次世代の医学，生物学研究において，きわめて重要な役割を担うと考えられる。

　しかしながら，現在のシークエンサーには，読み取り長（リード長）が短い，エラー率が高いなどの問題があり，現在に至るまで解析手法が確立されているとはいえない。そこで，われわれはシークエンサーからのデータの解析パイプラインの確立を目的として日本人1個体の全ゲノムシークエンスを行った^2）。なお，本稿では第2世代シークエンサーを次世代シークエンサーと呼称する。