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第1土曜特集 成人診療医にも知ってもらいたい小児神経疾患診療のポイント
神経筋疾患
-――脊髄性筋萎縮症
Spinal muscular atrophy
小牧 宏文
1
Hirofumi KOMAKI
1
1国立精神・神経医療研究センタートランスレーショナル・メディカルセンター
キーワード：
脊髄性筋萎縮症（SMA）
,
神経筋疾患
,
遺伝子治療
,
新生児スクリーニング（NBS）
Keyword:
脊髄性筋萎縮症（SMA）
,
神経筋疾患
,
遺伝子治療
,
新生児スクリーニング（NBS）
pp.727-731
発行日 2024年3月2日
Published Date 2024/3/2
DOI https://doi.org/10.32118/ayu28809727
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脊髄性筋萎縮症（SMA）は，脊髄前角細胞の変性による筋萎縮ならびに筋力低下を主な特徴とする下位運動ニューロン病である．SMAではsurvival motor neuron 1（SMN1）遺伝子の欠失，あるいは微小変異を原因とし，遺伝子産物であるSMNタンパクの減少を認める．薬物治療がない時代が長く続いたが，近年になってSMNタンパクの産生増加を誘導する新規治療薬ヌシネルセン，リスジプラム，オナセムノゲン アベパルボベク（OA）という3つの薬剤が登場し，臨床使用が進んでいる．3剤によって予後も含めて疾患環境が大きく変わりつつあるが，新しい課題も同時に出現しており，小児期から成人科への移行もより重要な課題となっている．
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