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Journal of Clinical and Experimental Medicine Volume 283, Issue 10 （December 2022）

医学のあゆみ 283巻10号（2022年12月発行）

Japanese English

第1土曜特集遺伝性神経・筋疾患――診療と研究の最前線

その他の神経・筋疾患の病態・診断・治療法開発

脊髄性筋萎縮症の治療法確立とその先 A new era of spinal muscular atrophy post therapeutic development 佐橋健太郎 ¹ , 勝野雅央 ² Kentaro SAHASHI ¹ , Masahisa KATSUNO ² ¹名古屋大学医学部附属病院 ²同大学院医学系研究科神経内科学キーワード：脊髄性筋萎縮症（SMA） , スプライシング , アンチセンス核酸（ASO） , 遺伝子治療 , 低分子化合物 Keyword: 脊髄性筋萎縮症（SMA） , スプライシング , アンチセンス核酸（ASO） , 遺伝子治療 , 低分子化合物 pp.1024-1031

発行日 2022年12月3日 Published Date 2022/12/3

DOI https://doi.org/10.32118/ayu283101024

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　分子病態の解明途上の疾患においても，科学技術革新により発症や疾患修飾に関連する遺伝子や，RNAとタンパク質といった遺伝子産物への直接的なアプローチを可能とするツールが治療応用されている．脊髄性筋萎縮症（SMA）はsurvival of motor neuron1（SMN1）遺伝子欠失による，全長型SMNタンパク質の欠乏を原因とし，進行性の下位運動ニューロン変性により多くが乳幼児期に発症し，運動・生命予後不良となる遺伝性疾患である．近年，SMAに対してSMNタンパク質発現誘導目的に，アンチセンス核酸（ASO）医薬を筆頭にRNA標的治療および遺伝子治療が開発されている．臨床試験において，特に発症前乳児に対し明確な臨床効果と安全性が示されており，また実臨床においてもSMAでの治療成功が神経変性疾患分野でのロールモデルとなっており，治療法開発を加速させている．