ダウン症候群

Down syndrome

　ダウン症候群は最も頻度が高い染色体異常のひとつで，21番染色体全長あるいは一部の重複に基づく先天異常症候群である．小児期の標準的診療指針は，合併症に対する治療を行うことである．ほぼ全例に運動発達遅延と知的障害がみられ，理解言語に比べて表出言語が遅れる傾向にある．10歳代後半から20歳代前半の若年成人期に，特有の退行をきたすことがある．日常生活への適応能力が急激に低下するもので，症状として動作緩慢，乏しい表情，会話・発語の減少，対人関係では過緊張のため反応が乏しい，興味喪失，頑固，固執，閉じこもり，睡眠障害，食欲不振，体重減少などがみられる．急激退行発症のきっかけとして，対人関係や仕事への不適応などあげられる．近年，ダウン症候群者の寿命が延伸し，現在では約60歳となっている．一般的に40歳頃から筋力が低下する．知的能力も20～30歳をピークに徐々に低下し，40歳をすぎると急速に低下してアルツハイマー型認知症を発症することもある．