Japanese
English
特集 これだけは知っておきたい間葉系腫瘍
臨床例
肩に生じた平滑筋腫の切除18年後に診断しえた遺伝性平滑筋腫症・腎細胞癌症候群
A Case of Hereditary Leiomyomatosis and Renal Cell Carcinoma Syndrome, diagnosed 18 years after resection of piloleiomyoma on the shoulder
合田 遥香
1
,
松田 智子
1
,
矢西 正明
2
,
大江 知里
3
,
古屋 充子
4
,
岡本 祐之
1
Haruka Goda
1
,
Tomoko Matsuda
1
,
Masaaki Yanishi
2
,
Chisato Ohe
3
,
Mitsuko Furuya
4
,
Hiroyuki Okamoto
1
1関西医科大学皮膚科学講座
2関西医科大学腎泌尿器外科学講座
3関西医科大学臨床病理学講座
4横浜市立大学医学部分子病理学講座
1Department of Dermatology, Kansai Medical University
2Department of Urology, Kansai Medical University
3Department of Pathology and Laboratory Medicine, Kansai Medical University
4Department of Molecular Pathology, Yokohama City University Graduate School of Medicine
キーワード：
遺伝性平滑筋腫症・腎細胞癌症候群
,
平滑筋腫
,
FH遺伝子
,
Reed症候群
Keyword:
遺伝性平滑筋腫症・腎細胞癌症候群
,
平滑筋腫
,
FH遺伝子
,
Reed症候群
pp.426-429
発行日 2020年5月1日
Published Date 2020/5/1
DOI https://doi.org/10.24733/pd.0000002025
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- サイト内被引用 Cited by
・遺伝性平滑筋腫症・腎細胞癌症候群（hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer：HLRCC）は，多発皮膚平滑筋腫や腎細胞癌，女性においては子宮平滑筋腫によって特徴づけられるまれな常染色体優性遺伝疾患である．
・両側腎細胞癌の手術歴と18年前の左肩の皮膚結節が平滑筋腫であったことからHLRCCと診断した．
・フマル酸ヒドラターゼ（fumarate hydratase：FH）遺伝子を検索した結果，新規の変異（c. 431G＞C, p. G144A）を認めた．
・HLRCCの予後は腎細胞癌で規定されるため，積極的な腫瘍検索と，血縁者への遺伝子検索が勧められる．
（「症例のポイント」より）
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