雑誌文献を検索します。書籍を検索する際には「書籍検索」を選択してください。

Rinsho Hifuka Volume 76, Issue 3 （March 2022）

臨床皮膚科 76巻3号（2022年3月発行）

Japanese English

症例報告

Fumarate hydratase (FH)遺伝子変異が同定された多発性皮膚平滑筋腫の1例 A case of multiple cutaneous leiomyomas caused by a mutation in the fumarate hydratase(FH)gene 寺尾香菜 ¹ , 林良太 ¹ , 横山令 ¹ , 安齋理 ¹ , 結城明彦 ¹ , 濱菜摘 ¹ , 久保田葉子 ² , 阿部理一郎 ¹ Kana TERAO ¹ , Ryota HAYASHI ¹ , Rei YOKOYAMA ¹ , Osamu ANSAI ¹ , Akihiko YUKI ¹ , Natsumi HAMA ¹ , Yoko KUBOTA ² , Riichiro ABE ¹ ¹新潟大学大学院医歯学総合研究科皮膚科学分野 ²つばめ皮フ科 ¹Division of Dermatology, Niigata University Graduate School of Medical and Dental Sciences, Niigata, Japan ²Tsubame Clinic, Tsubame, Japan キーワード：多発性皮膚平滑筋腫 , FH遺伝子 , 遺伝性平滑筋腫症・腎細胞癌症候群 Keyword: 多発性皮膚平滑筋腫 , FH遺伝子 , 遺伝性平滑筋腫症・腎細胞癌症候群 pp.235-239

発行日 2022年3月1日 Published Date 2022/3/1

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1412206600

PDF(2562KB)

有料閲覧

Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside
参考文献 Reference

要約　53歳，女性．多発性子宮筋腫により子宮全摘後．10年前から左下顎に弾性硬の紅色結節が多発し，53歳時に結節の増大を認めた．前医および当科で施行した生検組織では，真皮内の結節性病変内に平滑筋線維束が縦横に錯綜し，腫瘍細胞はデスミン，SMAが陽性であったことから，多発性皮膚平滑筋腫と診断した．さらに，遺伝子解析でフマル酸ヒドラターゼ(fumarate hydratase:FH)遺伝子のexon5に既知のミスセンス変異c.584T＞C(p.Met195Thr)heterozygousを同定し，多発性皮膚平滑筋腫・子宮筋腫と診断した．FH遺伝子に変異を有する皮膚平滑筋腫患者の家系では，子宮筋腫や腎細胞癌の合併頻度が高く，腎細胞癌の合併は予後規定因子となるため，定期的な画像検索が必要である．特に子宮筋腫の合併のある患者，家系内に腎細胞癌患者やFH遺伝子変異の同定された患者がいる場合には，FH遺伝子変異の有無につき積極的に解析すべきと考える．