帯状の多発性皮膚立毛筋性平滑筋腫と巨大子宮筋腫を伴ったFH腫瘍易罹患性症候群の1例

A case of FH tumor pedisposition syndrome associated with multiple zonal cutaneous piloleiomyomas and giant uterine fibroids

要約　39歳，女性．右胸部〜肩部，右前腕部の帯状の多発結節を主訴に来院．圧痛や自発痛，瘙痒感はなし．既往歴に子宮筋腫，核出術を施行．家族内に同様の皮膚症状なし．母方の祖母と叔母，従兄弟に子宮筋腫の既往あり．皮膚病理組織学的には，真皮全層に好酸性の異型性のない紡錘形の細胞が束状に錯綜する腫瘍塊．特殊染色ではαSMA，デスミン，ビメンチンが陽性を示し，皮膚平滑筋立毛筋腫と診断．多発性皮膚立毛筋腫と子宮筋腫の合併よりFH腫瘍易罹患性症候群を疑い，ダイナミックCTを施行．腎腫瘍はないが，巨大子宮筋腫の再発を認めた．遺伝子検査でフマル酸ヒドラターゼ（fumarate hydratase）遺伝子の病的変異があり，FH腫瘍易罹患性症候群と診断した．多発性皮膚立毛筋性平滑筋腫を認めたときは子宮筋腫や腎細胞癌の有無を確認し，FH腫瘍易罹患性症候群が疑わしい場合には，予後を左右する腎腫瘍の早期発見につなげるため，希望があれば遺伝子検査を行うことが重要と考えた．