FISH法による染色体検査

はじめに

　従来の染色体検査では高精度分染法を用いても，その検出限界はメガベース単位であり，微細（数百～数十キロベース）な異常を検出することは困難である．一方，遺伝子解析はサザンハイブリダイゼーションやPCR法などを用いることにより，数キロベースから1ベースまでの異常を検出することができ，検出感度も非常に高感度である．しかし，一度に解析できる範囲が狭く，また，細胞を個別に解析することができないなどの弱点を有している．本稿で紹介するFISH法は染色体検査と遺伝子解析の中間に位置し，数十キロ程度の異常を検出でき，in situで解析できる利点を有している．また，間期核FISH法により，従来見落としていた低頻度のモザイクも検出可能である．本稿では，FISH法の基本的な操作および本法が臨床検査にどのように応用されているかについて解説する．