Volume 54, Issue 13 （December 2022）

小児内科 54巻13号（2022年12月発行）

Japanese English

増刊号小児疾患診療のための病態生理3―改訂第6版―

Ⅱ．先天代謝異常

25．異染性脳白質ジストロフィー metachromatic leukodystrophy 大橋十也 ¹ OHASHI Toya ¹ ¹東京慈恵会医科大学医学部看護学科健康科学疾病治療学 pp.174-178

発行日 2022年12月23日 Published Date 2022/12/23

DOI https://doi.org/10.24479/pm.0000000539

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1　基本病因，発症機序

　異染性脳白質ジストロフィー（metachromatic leukodystrophy：MLD）はライソゾーム酵素の一つであるArylsulfatase A（ARSA）の欠損またはSaposin Bの欠損により，その基質であるSulfatideが髄鞘（ミエリン）形成である希突起膠細胞（oligodendrocyte）やシュワン細胞（Schwann cell）に蓄積して細胞死を引き起こし，結果として中枢神経系や末梢神経系に脱髄を引き起こす疾患である。Saposin Bは，その前駆体であるProsaposinより生成され，疎水性が強いSulfatideに結合ARSAとの会合を即す役目をしている。Sulfatideは神経系以外に，胆囊，腎臓などにも蓄積する。脱髄により進行性の運動機能障害，認知機能障害などの神経症状を呈する。ARSAはライソゾームに局在するため本症はライソゾーム病の一つに分類される。ARSA遺伝子は染色体上では22q13.33に局在しProsaposin遺伝子は10q22.1に局在し，常染色体潜性（劣性）遺伝形式で遺伝する。本症は小児期発症の遺伝性脱髄疾患のなかでは頻度が高いほうである。