Volume 56, Issue 3 （March 2026）

周産期医学 56巻3号（2026年3月発行）

Japanese English

特集いま知っておきたい先天性代謝異常症などの新生児マススクリーニング

各論：拡大新生児マススクリーニング対象疾患

副腎白質ジストロフィー下澤伸行 ¹ SHIMOZAWA Nobuyuki ¹ ¹岐阜大学高等研究院科学研究基盤センター pp.298-303

発行日 2026年3月10日 Published Date 2026/3/10

DOI https://doi.org/10.24479/peri.0000002631

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference

はじめに

　近年の治療法の進歩により，難病のなかでも発症前に診断して早期介入を図ることにより予後が劇的に改善する疾患が増えている。その効果をより確実に得るために対象疾患を拡大した新生児マススクリーニングが広がりつつある。従来の20疾患に加えて，こども家庭庁主導の実証事業によりほとんどの自治体において脊髄性筋萎縮症と重症複合免疫不全症の2疾患が公費負担に追加されている。さらに早期診断が予後改善につながるライソゾーム病や副腎白質ジストロフィー（ALD）のスクリーニングも，保護者の負担などにより全国に拡大してきている。