異染性白質ジストロフィー

Metachromatic Leukodystrophy

　異染性白質ジストロフィー（以下MLDと略）は，cerebroside sulfatase （arylsulfatase A）の遺伝的欠損により，組織にsulfatide （第9図）の異常蓄積をきたすsphingolipidosisである。病理学的には，中枢および末梢神経系の広汎な脱髄性病変をもって特徴とされ，汎発性硬化症一型としても分類される。

　最近までの研究の結果，本症には発病年令や病像の違いにより，第1表の如き4型が知られている。このうちでは幼児型late infantile formが最も多く，わが国でも既に20例以上の報告があり，又成人型adult formも数例の剖検例が知られている。若年型juvenile formは恐らくここに述べるものが本邦初例であろう。特殊型と称するものは，Austin （1963）によって切めて注目された，MLDの症状のほかに，Hurler様顔貌を有し，ムコ多糖類の蓄積を併せもつもので，世界の報告も未だ10家系に充たない。