特集 内科疾患の診断基準・病型分類・重症度
第7章 神経・筋
診断メモ
副腎白質ジストロフィー
松川 敬志
1
1東京大学大学院医学系研究科分子神経学講座
pp.866-866
発行日 2021年4月1日
Published Date 2021/4/1
DOI https://doi.org/10.15106/j_naika127_866
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副腎白質ジストロフィー（adrenoleukodystrophy：ALD）はABCD1遺伝子を原因遺伝子とするX連鎖性の神経変性疾患で，副腎不全を伴うこともある．同一家系内でも多彩な臨床病型を示す．小児大脳型，思春期大脳型，成人大脳型はそれぞれ小児期，思春期，成人期に大脳の炎症性脱髄が急速に進行し予後不良である．
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