異染性脳白質変性症（Metachromatic Leukodystrophy）

Metachromatic leukodystrophy

I．緒言

　metachromatic leukodystrophy（以下MLDと略す）は別名diffuse cercbral sclerosis，Scholz型と言われgloboid cell leukodystrophyと並んで小児に見られる遺伝性脳白質変性をきたす代表的な疾患である。本症は1910年Alzheimerら^1）により最初に報告され，その後1921年Witte^75）により下垂体，腎，睾丸にメタクロマジーの蓄積を認めること。さらにScholz^66）により臨床的，病理組織的に詳細な記載がされた。1958年Jatzkewitz^44,45）ならびにAustinら^2）により独立して患者組織でサルファチドの蓄積を明らかにした。このサルファチドの蓄積はアリルサルファターゼA，あるいはセレブロシドサルファターゼの欠損によることがJatzkewitzら⁴⁶，^54）ならびにAustinら^3）により発見された。また1965年Austin^4）らはMLDの患者の中でムコ多糖の蓄積を認めた症例でアリルサルファターゼA，B，C活性の欠損が見出された。現在この病型をmutiple sulfatase deficiency（MSD）と呼んでいる。

　Metachromatic leukodystrophy is a familial cerebrodegenerative disorder characterized by a deficiency of cerebroside sulfatase or arylsulfatase A. This disorder, now, is heterogeneous and consisted of several types of disorders ; classical forms (late infantile, juvenile, adult type), partial deficiency of arylsulfatase A, activator deficient type, multiple sulfatase deficient type.

　Present review as for metachromatic leukodystrophy deals with clinical, pathological and biochemical considerations.