ミトコンドリア遺伝子異常による糖尿病

　ミトコンドリアとは，日本語では糸粒体と訳されており，その名が示すとおり細胞内に存在している長さ3〜4μmの糸状の細胞小器官である．このミトコンドリアは，細胞質（核質以外の原形質）にある小器官の中では，最大の物であり，心筋などエネルギー消費の大きな臓器では，細胞当たり数千個も存在し，その断面積の3分の1を占めている．

　そのミトコンドリアの役割は，エネルギー消費の大きい臓器に豊富であることが示すように，酸素呼吸，つまりは，1分子のブドウ糖から38分子のATP（アデノシン3リン酸）の合成の場であり，体内のおけるエネルギー工場である．ヒトのミトコンドリアDNA（mtDNA）の特徴は，16,569塩基対の環状二重鎖DNA（図）で，また核の二重らせん構造をとるDNAとは異なり，遺伝形式はメンデルの法則には従わず，母親からのみ子供へ遺伝する母系遺伝である．