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Journal of Clinical and Experimental Medicine Volume 294, Issue 4 （July 2025）

医学のあゆみ 294巻4号（2025年7月発行）

Japanese English

特集エネルギー代謝異常と腎疾患

ミトコンドリア腎症 Mitochondrial nephropathy 今澤俊之 ^1,2,3 Toshiyuki IMASAWA ^1,2,3 ¹順天堂大学大学院医学研究科難治性疾患診断・治療学講座 ²同腎臓内科学講座 ³胃と腸の板橋仲宿内科キーワード：ミトコンドリア腎症 , ミトコンドリア , 巣状分節性糸球体硬化症（FSGS） , 電解質異常 , 遺伝学的解析 Keyword: ミトコンドリア腎症 , ミトコンドリア , 巣状分節性糸球体硬化症（FSGS） , 電解質異常 , 遺伝学的解析 pp.298-302

発行日 2025年7月26日 Published Date 2025/7/26

DOI https://doi.org/10.32118/ayu294040298

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参考文献 Reference

　近年の遺伝子解析技術の進歩と普及により，ミトコンドリア病，そしてミトコンドリア腎症の新たな原因遺伝子が同定されている．本稿では，多岐にわたる本症の腎表現型や関連合併症を含め，ミトコンドリア腎症の臨床的特徴を概説する．さらに，本疾患の診断の糸口となる特徴的な病理学的所見についても記載する．現在，ミトコンドリア腎症に対するエビデンスに基づいた治療法は存在しないが，将来的な期待も含め，現状で施行可能な治療法を提案する．本稿が，ミトコンドリア腎症に対する認識を高め，迅速で適切な診断につながること，そして病態解明，治療法の新規開発に進展していくことを期待する．