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増刊号 耳鼻咽喉科・頭頸部外科 症候群事典2026
か行
骨形成不全症
Osteogenesis imperfecta
堀井 新
1
1新潟大学大学院医歯学総合研究科耳鼻咽喉科・頭頸部外科学分野
キーワード：
Ⅰ型コラーゲン
,
骨折
,
難聴
,
青色強膜
,
心不全
Keyword:
Ⅰ型コラーゲン
,
骨折
,
難聴
,
青色強膜
,
心不全
pp.57
発行日 2026年4月30日
Published Date 2026/4/30
DOI https://doi.org/10.11477/mf.091434910980050057
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定義・概念
骨形成不全症（osteogenesis imperfecta）は，全身の骨脆弱性による易骨折性や進行性の骨変形に加え，様々な程度の結合組織症状を示す先天性疾患である1）。発生頻度は約2〜3万人に1人とされている。2019年版の骨系統疾患国際分類では，Sillenceによる1型（非変形型），2型（周産期致死型），3型（変形進行型），4型（中等症型）に加えて，骨間膜石灰化・過形成仮骨を伴う型（5型），に分類されている。
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