骨形成不全症

Osteogenesis imperfecta

要旨：骨形成不全症（OI）はⅠ型コラーゲンの変異により骨脆弱性をきたす疾患である。四肢の変形，易骨折性，側弯症のほかに，弁膜症や難聴などの症状を伴うことが多い。骨強度を高めるためにこれまではビスホスホネート製剤を用いてきたが，最近は様々な作用機序の骨粗鬆症治療薬が登場し，海外では少しずつ骨形成不全症でも使用されている。現在国内で骨形成不全症に対して使用できる薬剤はパミドロン酸であるが，一定の効果が得られている。しかし根本的な解決策ではないため，今後，遺伝子治療など画期的な療法が現れることに期待する。